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La Malattia di Kennedy, a Ferentino incontro per saperne di più

Ferentino Malattia di KennedySabato 6 dicembre alle 10 si svolgerà a Ferentino, nella Sala Consiliare, l’incontro “La Malattia di Kennedy a Ferentino: epidemiologia e prospettive di studio”.
Il referente dell’iniziativa, il professor Carlo Casali, UOC di Neuroriabilitazione dell’Università Sapienza di Roma – Polo Pontino, ha spiegato le finalità dell’appuntamento: «L’incontro, che vedrà la partecipazione di medici e ricercatori del Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico-Chirurgiche dell’Università di Roma, sarà dedicato alla discussione delle caratteristiche cliniche e genetiche della Atrofia Bulbo-Spinale di Kennedy, una rara malattia del sistema nervoso, di cui sono stati riscontrati diversi casi nel comune di Ferentino. La malattia vene trasmessa con modalità X-linked recessiva, per cui colpisce solo individui di sesso maschile, generalmente dopo la terza decade di vita, ma viene trasmessa da madri portatrici sane, a loro volta figlie d’individui affetti o di altre donne portatrici. La malattia colpisce la muscolatura della faccia, della fonazione e della deglutizione e infine degli arti, provocando debolezza progressiva con disabilità motoria più o meno significativa a seconda dei casi, ad andamento lentamente progressivo. Possono, inoltre, essere presenti problemi a carico di altri apparati, diabete mellito e infertilità. A causa della peculiare modalità di trasmissione della malattia, che comporta frequenti cambiamenti di cognome nel passaggio delle generazioni attraverso donne portatrici, non è stato ancora possibile stabilire esattamente i nessi di parentela anagrafica fra i vari pazienti e pertanto la conoscenza della realtà della malattia nella comunità è ancora scarsa, anche perché i pazienti sono per lo più seguiti presso centri neurologici romani che non hanno avuto modo di comunicare tra di loro».
Su tale malattia l’équipe dell’Università di Roma, guidata dal professor Casali, ricercatore neurologo, ha potuto compiere uno studio clinico-genetico innovativo, individuare i pazienti, identificare un elevato numero di portatrici sane e ricostruire la probabile relazione di parentela fra i vari soggetti studiati. E’ stato, quindi, ipotizzato che pazienti identificati e le portatrici facciano parte di un unico vasto aggregato familiare, originario di Ferentino, che risale a diverse generazioni. Tale scoperta rappresenta una novità nel panorama delle ricerche su questa malattia, non essendo mai stato riscontrato un così vasto nucleo familiare della malattia nel mondo.
«L’amministrazione – ha aggiunto il sindaco di Ferentino Antonio Pompeo – ha voluto raccogliere l’invito dei ricercatori per una mattinata d’incontro presso il nostro Comune, incontro destinato ai pazienti, alle loro famiglie e ai medici di base. Sarà possibile promuovere una migliore conoscenza della malattia e inoltre sollecitare, come richiesto dai ricercatori, che ringrazio per aver scelto Ferentino, l’adozione degli strumenti di controllo delle complicanze e riabilitazione per gli individui colpiti, indispensabili ai fini di mantenerne l’autonomia, e compiere studi epidemiologici e di prevenzione nella popolazione».

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